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¿Qué es la hemofilia? La hemofilia es una enfermedad crónica, familiar y hereditaria, que se produce por un defecto en el gen que elabora las proteínas requeridas para que la coagulación se realice con velocidad y eficiencia. Primero se pensó que era una sola proteína involucrada, pero después se supo que son dos proteínas con la misma función: los factores de coagulación VIII y IX.

Esta es la más frecuente de las enfermedades hemorrágicas congénitas.

¿Por qué sólo la sufren los hombres? Porque el gen involucrado está ubicado en el cromosoma X, y los hombres tienen únicamente un cromosoma X. En cambio, las mujeres tienen dos cromosomas X. De haber algún defecto en el cromosoma X, el hombre no tendrá otro cromosoma X para compensarlo, como sí lo tiene la mujer.

¿Las mujeres realmente no padecen hemofilia? La idea popular de que las mujeres no padecen hemofilia es cierta en 99% de los casos. 1% puede tener tendencia hemorrágica. Las llamadas "portadoras sangradoras", que forman ese 1%, deben ser evaluadas antes de una operación o un parto.

¿Cuál es la incidencia de la hemofilia? Entre 10 y 20 por cada 100.000 habitantes.

¿Cuántas personas con hemofilia hay en Venezuela? Hasta diciembre de 2006 se habían contabilizado 1.545 hombres. Se están haciendo investigaciones en varios estados del país para evaluar poblaciones en las que hay familiares que sangran.

¿Cuántos tipos de hemofilia hay? R. Dos: la hemofilia A y la hemofilia B.

¿La hemofilia puede pasar inadvertida? Podría pasar inadvertida si el nivel de deficiencia de los factores de coagulación es bajo.

Hay tres tipos de hemofilia: leve (33% de los casos), moderada (33%) o grave (33%). La leve puede no ser evidente hasta que, ante una agresión, la persona sangra de manera desproporcionada. Un sujeto con hemofilia leve, por ejemplo, tendrá más hematomas que uno normal. Si a un individuo con hemofilia le extraen una muela, posiblemente pasará horas sangrando, y así se enterará de su problema.

¿La gente que vive con hemofilia está en riesgo de muerte? Una persona puede morir debido a la hemofilia. Hay varias complicaciones graves. Entre 12% y 15% de los pacientes producen anticuerpos contra los factores de coagulación que le son administrados, pues su cuerpo no reconoce estos factores. Otra complicación es la hemorragia cerebral. Un trauma en el cráneo es, posiblemente, la circunstancia en la que el riesgo de perder la vida es mayor.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia? Los individuos con hemofilia severa pueden presentar síntomas desde que empiezan a gatear y moverse. Lo primero que suele aparecer son los hematomas sin causa aparente. También se observa el sangrado en las grandes articulaciones (como rodillas, tobillos, codos, hombros, caderas), lo que las lesiona y puede generar deformaciones, discapacidad y dificultades para moverse. Golpes, caídas o una extracción dental provocan hemorragias grandes.

¿Cómo se realiza el diagnóstico? Mediante la historia familiar y el laboratorio. Se sospecha si hay una historia familiar ligada al cromosoma X (sangrado de los familiares varones por línea materna). El diagnóstico definitivo se lleva a cabo en el laboratorio.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles? En la actualidad hay dos formas de tratar la enfermedad. La más usual y lógica, que se utiliza en la mayoría del mundo, es la terapia por demanda: cuando la persona con hemofilia sangra, o sabe que va a sangrar, se reemplaza su deficiencia con los concentrados del factor de coagulación requeridos para atender la crisis.

En los países con mayores recursos económicos se está haciendo profilaxis primaria: a los niños con hemofilia severa, con un porcentaje mínimo de factores de coagulación y manifestaciones clínicas, les administran el factor de coagulación desde temprana edad, aun cuando no tengan síntomas. Si tienen hemofilia A, esto se hace tres veces por semana.

Tratamiento para todos ...

Cada 17 de abril, países de todo el mundo se unen a la Federación Mundial de Hemofilia para celebrar el Día Mundial de la Hemofilia. El objetivo es incrementar la conciencia sobre la enfermedad.
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El tema de 2007 será "Tratamiento para todos". Con este mensaje se aspira a lograr diagnóstico, tratamiento y cuidados adecuados para todas las personas con trastornos hereditarios de la coagulación del mundo entero, explica en un comunicado Mark W. Skinner, presidente de la federación.
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La campaña ¡Mejora tu vida!, promovida por este organismo, se centra en uno de los componentes clave de los cuidados integrales: la fisioterapia.
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La actividad física y el ejercicio cotidianos son importantes para desarrollar huesos sanos y fortalecer los músculos, y pueden ayudar a prevenir hemorragias y lesiones articulares.
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Los fisioterapeutas son importantes miembros del equipo multidisciplinario necesario para atender a las personas con trastornos hereditarios de la coagulación. El énfasis en la fisioterapia será especialmente significativo en países en vías de desarrollo, señala Skinner, donde el acceso a productos de tratamiento y cuidados puede ser escaso.
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En países desarrollados y con mayor acceso al tratamiento, la fisioterapia sigue siendo parte esencial de los cuidados médicos integrales de los afectados..
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Fecha publicada: 16/04/2007
Fuente: El Nacional
Tema: salud

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