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La sangre es muy chismosa, precisa el escritor Alberto Barrera Tyska en su novela La Enfermedad. Ciertamente, una simple gota del fluido ofrece suficiente información para detectar numerosas enfermedades, incluso durante las primeras horas de existencia de una persona.
Precisamente de eso se encarga la pesquisa neonatal, de identificar una o varias patologías generadas por alteraciones del metabolismo en el recién nacido, que de no ser tratadas con prontitud podrían derivar en problemas graves como el retardo mental y, en ciertos casos, la muerte.
En Venezuela, en el Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), ubicado en el valle de Sartenejas, se encuentra el laboratorio central donde van a parar todas las gotas de sangre –muestras secas en sus respectivos soportes– tomadas de los bebés nacidos en los hospitales del área metropolitana de Caracas, así como de algunas clínicas privadas. Desde 1990 tiene a cargo el examen de estas cartas de presentación orgánica de los venezolanos, que ayudan a descubrir a tiempo dolencias que una vez manifestadas son irreversibles.
Hay que aclarar que las personas no nacen con retardo mental, sino que hay enfermedades que lo producen, enfatizó Rosa Merzon, bionalista y jefe del departamento de Pesquisa Neonatal del IDEA. "Venimos al mundo con un cerebro muy pequeño, que durante los primeros seis meses se desarrolla aceleradamente. Cuando esto no sucede las causas pueden encontrarse en desajustes metabólicos", explicó.
Primera alerta. Existen patologías como el hipotiroidismo o la fenilcetonuria que pasan desapercibidas en un simple examen físico del bebé. El departamento de Pesquisa Neonatal del IDEA se encarga de detectarlas antes de que sea demasiado tarde, a partir de la evaluación de una muestra de sangre tomada mediante punción del talón del bebé, que se recoge en un papel calibrado, cuya medida se establece según estándares internacionales.
Una de las anomalías que pueden ser descubiertas por el equipo de 20 investigadores del IDEA es la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés, phenyketonuria). Se produce cuando el metabolismo tiene dificultades para transformar la fenilalanina, un aminoácido contenido en las proteínas.
El niño nace aparentemente bien, pero al comenzar a alimentarse su metabolismo no puede procesar la sustancia y ésta se acumula hasta intoxicar el sistema nervioso, lo que puede generar retardo mental (funcionamiento intelectual significativamente por debajo del promedio). Estas afecciones son hereditarias. Por ejemplo, la fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que si padre o madre son portadores, existe 50% de probabilidad de que hijo la padezca. Si bien uno de los dos progenitores lleva los genes, entonces habrá 25% de posibilidad de manifestarse.
las dos azúcares que contiene la leche y sus derivados, y que el metabolismo no puede procesar. Los problemas renales y hepáticos, cataratas y retardo mental severo son las manifestaciones más tangibles.
También en el laboratorio de Sartenejas se descubren a tiempo casos de hemoglobinopatías, de gran incidencia en la población pesquisada.
"Los niños que la padecen se contagian con mucha facilidad. En algunos casos estas infecciones se confunden con las causas de muerte, cuando en realidad son producidas por esta dolencia", dijo Merzon.
En vista de las dificultades Otro caso de afección que puede prevenirse mediante la pesquisa neonatal es el hipotiroidismo, generado cuando la glándula tiroides – órgano situado en la base del cuello– no produce suficiente cantidad de hormona tiroidea. Si no se trata a tiempo, el bebé puede padecer retardo mental. Como error innato del metabolismo, es un riesgo del cual ningún neonato está exento.
que representa el estudio de la carga genética familiar, es preferible la evaluación de la muestra de sangre del niño los primeros días de nacido, mucho más sencilla y económica. Un despistaje en el IDEA, por ejemplo, cuesta alrededor de 50.000 bolívares.
Tratamientos.
Es indispenLa galactosemia es otra enfermedad metabólica de menor frecuencia y sencillo tratamiento. Aparece por el exceso de galactosa, una de sable extraer las muestras de sangre del bebé entre las 48 a 72 horas de vida. Las muestras en papel son enviadas desde los diferentes hospitales al servicio de Pesquisa Neonatal del IDEA, donde son evaluadas. Si se observa alguna anomalía, el laboratorio se comunica con los padres o respectivos médicos para solicitar una segunda prueba, pues no se descarta un margen de error. En el caso de confirmar la patología, el tratamiento debe aplicarse no más allá de los 15 días de haber sido detectada para que sea realmente efectivo.
Tan sencillos como los procedimientos para encontrar estas anomalías son también los tratamientos, siempre y cuando se proceda con tiempo. Para la fenilcetonuria se receta un producto lácteo especial (lofenalac) y una dieta que evite las proteínas (leche, huevos, etc), la cual debe continuar durante su vida de adulto. En cuanto al hipotiroidismo, se aplica terapia sustitutiva de la hormona tiroidea.
En el caso de la galactosemia, se sustituye la leche y sus derivados por otros productos como la leche de soya. Para la hemoglobinosis se requiere medicamentos de por vida.
La prevención es lo más importante, enfatiza Merzon.
"En países más avanzados registran que detectar tempranamente las dolencias implica para el Estado 250 veces menos del costo que representa el tratamiento de pacientes con este tipo de enfermedades". REGRESAR |
| Fecha publicada: 21/06/2007
Fuente: El Nacional
Tema: salud
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